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Caryotype  
L’analyse morphologique des chromosomes au microscope a pour  
objet soit de dépister des anomalies constitutionnelles présentes  
sur toutes les cellules (génétiques), soit de reconnaître des anoma-  
lies acquises limitées à un clone cellulaire (cancers et leucémies).  
Technique  
Un caryotype n’est autre qu’une photographie des chromosomes  
prise au moment où ils sont visibles, c’est-à-dire pendant la mitose.  
Une culture cellulaire est d’abord réalisée en milieu approprié.  
Diverses manipulations (adjonction d’un mitogène, de colchicine,  
choc hypotonique) permettent d’obtenir des cellules en métaphase  
visibles sur lame au microscope.  
Les lames sont ensuite colorées de façon à visualiser, au sein des  
chromosomes, des bandes de coloration alternativement claires et  
foncées (plusieurs techniques).  
Des photographies sont prises au photomicroscope, agrandies  
(
grossissement > 1000) et tirées sur papier. Les chromosomes sont  
classés par paire selon leur taille et la position du centromère, grâce  
à un programme informatique.  
Une étude en cytogénétique moléculaire peut compléter le caryo-  
type (laboratoires spécialisés).  
Prélèvement  
Diagnostic prénatal  
Les cellules fœtales sont recueillies dans le liquide amniotique  
prélevé par amniocentèse, ou dans le trophoblaste prélevé par  
choriocentèse.  
Après la naissance les lymphocytes T sont prélevés dans le sang  
périphérique.  
Hémopathies malignes, cancers  
En cas d’hémopathie maligne, on prélève plutôt la moelle osseuse,  
la soumettant à un examen direct (il peut y avoir des cellules en  
cours de division dans le prélèvement), puis à une culture (sans  
mitogène car les divisions spontanées se poursuivent in vitro) pen-  
dant 24 à 48 h.  
En cas d’impossibilité de prélever de la moelle, le sang périphérique  
est utilisé. Il est également possible de prélever du liquide d’ascite,  
du liquide pleural ou du LCR en cas d’envahissement.  
B
C
D
E
Pour l’étude des lymphomes on prélève un fragment de ganglion,  
ou la moelle si elle est envahie.  
Prélèvement  
Recueil sur anticoagulants en veillant à la parfaite stérilité des  
prélèvements.  
F
U Prélèvement si possible au laboratoire de cytogénétique. Sinon  
envoyer le prélèvement dans l’heure (impératif).  
G
H
I
U Il faut compter plusieurs jours avant d’obtenir les résultats. Il est  
très important de fixer la date du prélèvement en accord entre le  
laboratoire et l’équipe clinique.  
J
Résultats  
K
L
Les quarante-six chromosomes du caryotype humain sont répartis  
en vingt-trois paires :  
vingt-deux paires de chromosomes identiques chez l’homme et la  
femme, nommés autosomes;  
M
N
O
P
une paire de chromosomes sexuels nommés gonosomes : XY chez  
l’homme, XX chez la femme.  
Le caryotype reconnaît :  
les anomalies de nombre des chromosomes :  
trisomies (chromosomes d’une paire en trois exemplaires au  
Q
R
S
lieu de deux), comme la trisomie 21 (47 XY + 21 : trois chromoso-  
mes 21 au lieu de deux) ou le syndrome de Klinefelter (47 XXY, un  
chromosome Y avec deux chromosomes X au lieu d’un),  
monosomies (un seul chromosome au lieu d’une paire) comme  
le syndrome de Turner (45 X, un seul X);  
T
les anomalies de structure d’un chromosome :  
U
V
W
X
Y
Z
délétion (perte d’un segment de chromosome),  
inversion (rotation à 180° d’un fragment),  
translocation (échange de fragments entre deux paires différ-  
entes),  
fusion (caryotype à quarante-cinq chromosomes).  
Les anomalies de nombre se produisent accidentellement. Elles ne  
sont pas familiales. L’âge de la mère est un facteur de risque.  
Les anomalies de structure se transmettent au sein d’une famille  
lorsque l’un des parents est porteur d’un remaniement.  
Les anomalies peuvent être identiques (homogènes) ou multiples  
(
mosaïques).  
Indications  
Maladies génétiques  
Chez le nouveau-né, un caryotype est indiqué :  
en cas d’aspect évoquant une trisomie (21 le plus souvent, parfois  
8 ou 13), ou une maladie du «cri du chat» (délétion du bras  
1
court du chromosome 5) :  
en cas de retard psychomoteur ou de dysmorphie;  
devant une ambiguïté sexuelle que n’explique pas une hyperpla-  
sie congénitale des surrénales.  
Chez l’enfant, un caryotype est pratiqué à l’occasion d’un retard  
mental ou d’une anomalie pubertaire. Il permet de découvrir :  
chez la fille : un syndrome de Turner (45 X), un chromosome Y frag-  
mentaire (hirsutisme + hypertrophie clitoridienne pubertaire);  
chez le garçon : une fragilité de l’X en q27, un syndrome de  
Klinefelter (XXY).  
Chez l’adulte, un caryotype est conseillé :  
aux parents d’un enfant porteur d’une anomalie génétique  
recherche d’anomalies parentales équilibrées);  
(
aux mères victimes de plusieurs fausses couches spontanées sans  
cause évidente (recherche de translocations);  
aux hommes dont la stérilité sécrétoire reste inexpliquée (recher-  
che d’un Klinefelter fruste).  
En cas de grossesse, la recherche d’une anomalie chromosomique  
dans le liquide amniotique est indiquée :  
lorsque la mère est âgée;  
lorsque la surveillance échographique fait suspecter une trisomie  
21 (clarté nucale augmentée) ou une malformation fœtale;  
lorsque sont dépistées des anomalies des ß-hCG, de l’AFP et de  
l’estriol (voir hCG).  
Maladies du sang  
Le caryotype des cellules des tumeurs et des hémopathies malignes  
est différent de celui des cellules normales, les différences étant  
d’ordre numérique (polyploïdie, aneuploïdie) et/ou structurelles  
réarrangemenents). Cette instabilité chromosomique correspond  
(
en général à des troubles de la réparation de l’ADN lésé.  
B
C
D
E
Dans les hémopathies malignes le caryotype aide au diagnostic et  
conditionne le pronostic.  
L’anomalie la plus connue est la translocation entre chromosome 9  
et chromosome 22, qui donne naissance au «chromosome  
Philadelphie», présent dans 90 % des cas de leucémie myéloïde  
chronique.  
F
Dans la leucémie lymphoïde chronique une anomalie fréquente  
est la trisomie 12.  
G
H
I
Parmi les anomalies rencontrées dans les leucémies aiguës myéloï-  
des (LAM) figurent :  
la translocation 8/21 caractéristique de la LAM2;  
la translocation 15/17 présente dans la leucémie à promyélocytes  
J
LAM3;  
K
L
l’inversion du chromosome 16 identifiée dans la leucémie aiguë  
myéloblastique LAM4 avec éosinophiles.  
Ces anomalies ont été reprises dans la classification de L’OMS  
de 2001.  
M
N
O
P
Parmi les anomalies observées dans les leucémies aiguës lympho-  
blastiques (LAL) se trouvent :  
la translocation 4/11 observée dans les LAL communes;  
la translocation 1/19 ou 9/22 des LAL de mauvais pronostic.  
Les anomalies constatées dans les hémopathies malignes sont nom-  
breuses, complexes. Leur interprétation demande de l’expérience,  
du temps et une bonne coopération clinicobiologique.  
Q
R
S
La recherche d’anomalies cytogénétiques fait partie du suivi théra-  
peutique. Le plus souvent les anomalies chromosomiques disparais-  
sent lorsque l’évolution est favorable et réapparaissent (identiques  
ou différentes) en cas de rechute. Aussi un caryotype est-il prati-  
qué avant tout traitement, plus tard pour contrôler la rémission  
ou dépister la maladie résiduelle, et enfin lors d’une rechute pour  
confirmer la réapparition du clone initial.  
T
U
V
W
X
Y
Z
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